Detección neonatal de la anemia de células falciformes

背景: 鐮刀型細胞疾病是一種遺傳疾病，發生在世界各地，其發病率最高的地區是瘧疾流行的非洲。在非洲國家的一些地區，最多每60名新生兒即有一人受影響。由於此病可能會造成許多的併發症，因此在症狀出現前早期治療可以減少罹病率及致死率。新生兒篩檢將可以達到早期診斷進而早期治療的目的。 目標: 為了解新生兒篩檢相較於臨床診斷之鐮刀型細胞疾病個案，是否有證據顯示的確可以減少短期及長期的不良預後，並對篩檢族群不致於造成不良反應。 搜尋策略: 我們搜查了這所Haemoglobinopathies試驗登記冊的科克倫囊性纖維化和遺傳性疾病組。我們並聯繫了與該領域的專家，以了解尚未發布的成果。已發表的成果所列出的參考文獻也在搜尋範圍內。最近的搜索日期為：2007年8月。 選擇標準: 任何隨機或準隨機試驗，比較新生兒篩檢診斷與臨床診斷的研究，不論出版或未發表，皆被視為有資格列入此回顧。 資料收集與分析: 沒有找到任何關於鐮刀型細胞疾病之新生兒篩檢的試驗。 主要結論: 沒有找到任何關於鐮刀型細胞疾病之新生兒篩檢的試驗。 作者結論: 目前沒有試驗證據證明鐮刀型細胞疾病新生兒篩檢好處。但是證據顯示早期治療的確可以使患者受益，而新生兒篩檢可以讓患者得到早期治療。許多評論及非來自試驗的經濟學分析建議篩檢是適當的。健康照護提供者對於決定是否要提供鐮刀型細胞疾病之新生兒篩檢時，應該要評估這些文件提供的資訊與他們現在的實行狀況是否相關。應該考慮系統性的評論早期治療或介入的好處，包括青黴素預防，肺炎球菌疫苗，及家長教育。