Detección neonatal de la anemia de células falciformes

CONTEXTE: La drépanocytose est une maladie héréditaire que l'on rencontre dans le monde entier, mais qui a une incidence plus élevée dans les régions d'Afrique où le paludisme est endémique. Elle affecte jusqu'à 1 nouveau-né sur 60 dans certaines régions d'Afrique. Il y a un certain nombre de complications potentiellement graves associées à la maladie, et il est suggéré qu'un traitement précoce (avant l'apparition de symptômes) pourrait réduire tant la morbidité que la mortalité. Le dépistage de la maladie dans la période néonatale permettrait un diagnostic précoce et donc un traitement précoce. OBJECTIFS: Évaluer s'il existe des preuves que la substitution du dépistage néonatal de la drépanocytose au diagnostic symptomatique réduit les conséquences indésirables à court et à long terme pour les personnes chez qui la maladie est détectée, sans effets défavorables sur la population visée par le dépistage. STRATÉGIE DE RECHERCHE DOCUMENTAIRE: Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais cliniques sur les hémoglobinopathies du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques. Nous avons pris contact avec des experts dans le domaine pour trouver des travaux non encore publiés. Les références bibliographiques d'articles publiés ont également fait l'objet de recherches. Date de la recherche la plus récente effectuée dans le registre des essais cliniques du groupe : 09 avril 2010. CRITÈRES DE SÉLECTION: Tout essai randomisé ou quasi-randomisé, publié ou non, ayant comparé le diagnostic par dépistage au diagnostic clinique aurait été éligible à l'inclusion. RECUEIL ET ANALYSE DES DONNÉES: Aucun essai sur le dépistage néonatal de la drépanocytose n'a été trouvé. RÉSULTATS PRINCIPAUX: Aucun essai sur le dépistage néonatal de la drépanocytose n'a été trouvé. CONCLUSIONS DES AUTEURS: Il n'y a pas de données issues d'essais cliniques sur le dépistage néonatal de la drépanocytose. Il y a des preuves du bénéfice d'un traitement précoce qui est rendu possible par le dépistage et il y a un certain nombre de revues et d'analyses économiques ne se rapportant pas à des essais qui étayent le bien-fondé du dépistage. Les prestataires de soins doivent donc évaluer si les informations fournies par ces documents sont pertinentes à leur pratique et à leur situation quand ils doivent prendre des décisions concernant le dépistage néonatal de la drépanocytose. Il conviendrait d'envisager des revues systématiques de traitements ou d'interventions précoces, notamment de la pénicilline prophylactique, du vaccin contre le pneumocoque et de l'éducation parentale. Aucun essai n'a été inclus dans la revue et nous n'avons identifié aucun essai pertinent jusqu'à juillet 2008. Nous ne prévoyons donc pas de mettre à jour cette revue avant que de nouveaux essais soient publiés.