Factor V Leiden, prothrombin gene mutation, and thrombosis risk in patients with antiphospholipid antibodies.

OBJETIVO: Para determinar si la prevalencia de dos factores protrombóticos genética, el factor V Leiden y la mutación del gen de la protrombina, se incrementa en pacientes con anticuerpos antifosfolípidos (SAF) anticuerpos con una historia de trombosis venosa / arterial en comparación con los pacientes con anticuerpos aFL sin antecedentes de trombosis . MÉTODOS: Ciento cincuenta y siete pacientes con anticuerpos aFL se estudiaron. La ocurrencia de eventos trombóticos venosos y arteriales desde el momento de la detección de anticuerpos se determinó a posteriori, mediante adecuados criterios clínicos y de diagnóstico. Los factores clínicos de riesgo de trombosis fueron documentadas e incluidas la hipertensión, hiperlipidemia, tabaquismo, diabetes, antecedentes familiares, el uso de anticonceptivos orales, embarazo, trauma, hospitalización, venas varicosas, y los tumores malignos. El ADN genómico fue extraído de células de la sangre para la determinación de la mutación del factor V Leiden G1691 -> A y G20210 mutación de la protrombina -> A por la reacción en cadena de la polimerasa y análisis de los fragmentos de restricción polimorfismo de la longitud. RESULTADOS: De 157 pacientes, 69 tenían antecedentes de trombosis (37 venoso, arterial 32), 147 (94%) pacientes tuvieron anticardiolipina (aCL) anticuerpos, 69 (45%) había anticoagulante lúpico (LAC). La prevalencia del factor V de Leiden en los pacientes con trombosis fue del 13% frente al 4,6% en pacientes sin trombosis (OR 3.11, IC 0.92 a 10.6). En los pacientes con anticuerpos aCL, 15% de los pacientes con trombosis arterial había mutación del factor V en comparación con 3,5% de los pacientes sin trombosis (OR 4.9, IC 1.2-19.3). La mutación del gen de la protrombina se identificó en 5 pacientes, ninguno de los cuales habían trombosis. El análisis por regresión logística indicó que América Latina (p = 0,005), el sexo masculino (p = 0,04) e hipertensión (p = 0,03) fueron los principales factores de riesgo de desarrollar trombosis y que no exista riesgo adicional fue otorgado por el factor V Leiden (p = 0,13) y la mutación del gen de protrombina. CONCLUSIÓN: Aunque la prevalencia del factor V Leiden es ligeramente mayor en los pacientes con anticuerpos autoinmunes SAF y trombosis, estos resultados sugieren que su detección no aumenta significativamente el riesgo de un evento trombótico, una vez que otros factores de riesgo clínicos han tenido en cuenta. mutación del gen de protrombina no se asocia con la trombosis en pacientes con anticuerpos APL.