The heritability of ocular traits.

La heredabilidad es la proporción de la variación fenotípica en una población que es atribuible a la variación genética entre los individuos. Muchos trastornos oftálmicos y rasgos biométricos se sabe que tienen una base genética y, por tanto mucho trabajo se ha publicado en la literatura estimar la heredabilidad de varios parámetros oculares. Compilamos y resumieron los hallazgos de los estudios de heredabilidad realizados en el campo de la oftalmología. Agrupamos los diferentes estudios en términos generales por el fenotipo de la siguiente manera: refracción, glaucoma primario de ángulo abierto, la degeneración macular relacionada con la edad (AMD), cataratas, retinopatía diabética, y otros. Un total de 82 artículos fueron recuperados de la literatura relativa a la estimación de la heredabilidad para una enfermedad ocular o rasgo biométrico; de estos, 37 papeles estaban preocupados con glaucoma, 28 con la refracción, 4 con AMD, 5 con retinopatía diabética, y 4 con cataratas. La heredabilidad más alto reportado para un rasgo oftálmica es 0,99 para el fenotipo ≥ 20 pequeña drusas duras, lo que indica que la variación observada en este parámetro se rige en gran parte por factores genéticos. Más del 60% de los estudios empleó un diseño de estudio con dos camas y un porcentaje utilizado similares varianza métodos componentes y modelos de ecuaciones estructurales (SEM) para obtener sus valores de heredabilidad. Usando modernas técnicas de SEM, las estimaciones de heredabilidad derivados de los sujetos individuales eran generalmente más altos que los de la familia de datos. Muchas de las estimaciones están en el rango de moderado a alto, pero hasta la fecha la mayoría de las variantes genéticas que representan estos hallazgos no han sido descubiertos, por lo tanto, aún queda mucho trabajo a realizar para esclarecer plenamente su etiología molecular.