Familial megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: a systematic review.

El síndrome hipoperistaltismo intestinal microcolon megavejiga (MMIHS) es un trastorno poco frecuente y grave de obstrucción funcional que afecta a la vejiga y el intestino, por lo general se diagnostica en el período neonatal. Más de 230 casos han sido reportados desde Berdon y sus colegas describieron por primera vez esta entidad clínica en 1976. La patogénesis exacta de MMIHS es desconocida. Ocurrencia familiar de MMIHS ha informado y podría ofrecer una idea de la etiología de esta enfermedad. El propósito de este estudio fue revisar sistemáticamente la literatura publicada por la evidencia de MMIHS familiares y caracterizar estas presentaciones. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica en las palabras clave "hipoperistaltismo intestinal microcolon megavejiga" (1976-2013). Artículos recuperados, incluyendo estudios adicionales de las listas de referencias, se revisaron consanguinidad entre los padres y la recurrencia de MMIHS entre hermanos. Los datos fueron extraídos de los casos en que se hallaba presente MMIHS familiares. RESULTADOS: Un total de 47 pacientes fueron reportados en la que MMIHS familiares era probable o confirmado. 15 conjuntos de hermanos fueron diagnosticados definitivamente con MMIHS (14 pares y un conjunto de tres hermanos). Se han reportado otros cuatro pacientes índice con un diagnóstico confirmado y también uno de los pares de hermanos a tener un hermano en el que MMIHS era probable. La consanguinidad entre los padres estuvo presente en cuatro de los conjuntos de hermanos confirmados y en otros siete casos individuales. El resultado para MMIHS familiares es generalmente pobre. Varias muertes de hermanos eran frecuentes y en sólo una familia eran sobrevivientes ambos hermanos 'en el momento de la presentación de informes. CONCLUSIÓN: La consanguinidad entre los padres y la recurrencia en hermanos indican que MMIHS se hereda de forma autosómica recesiva. Con el advenimiento de la secuenciación de próxima generación, estos grupos familiares pueden ser clave para determinar la base genética para MMIHS.