COL4A1 Mutations as a Monogenic Cause of Cerebral Small Vessel Disease: A Systematic Review.

ANTECEDENTES Y FINALIDAD: Una serie de trastornos en un único gen pueden causar la enfermedad cerebral de pequeño vaso. Las mutaciones en el gen COL4A1 que codifica el colágeno tipo IV alfa 1 de la cadena, que ya están asociados con porencefalia y hemiparesia infantil, han sido recientemente reconocida como una causa monogénica adicional de enfermedad de vasos pequeños que pueden presentar en la edad adulta. Métodos: Se realizó una revisión sistemática de los datos publicados de 1966 al 8 de enero de 2010 al caracterizar las características de la enfermedad de vasos pequeños observados con mutaciones COL4A1. RESULTADOS: Se identificaron un total de 52 portadores de la mutación. Un historial de accidente cerebrovascular se informó en 9 sujetos (17,3%); en 6 casos se debió a una hemorragia subcortical y en 3 casos se debió a un infarto lacunar. Stroke menudo ocurrido como primera presentación de la enfermedad, con una edad media de inicio de 36,1 (DE, 12,95; rango, 14-49). Las hemorragias, a menudo recurrentes, se han asociado con trauma físico y la actividad y la terapia anticoagulante. Las imágenes cerebrales mostraron leucoaraiosis frecuente (63,5%), microhemorragias que suelen ser subcortical (52,9%), infarto lacunar (13,5%), y los espacios perivasculares dilatados (19,2%). Amplia leucoaraiosis fue visto en un número de portadores de la mutación de adultos asintomáticos. Aneurismas intracraneales asintomáticos fueron comunes (44,4% de los 18 con la angiografía). La migraña (con y sin aura) se informó en 10 sujetos, con una edad media de inicio de 31,7. Características sistémicas también son frecuentes, que afectan al ojo (10/21, 47,6%), riñón (15,4%), y el músculo (15,4%). CONCLUSIONES: COL4A1 es una causa adicional de vasculopatía familiar y puede presentarse con ictus, isquemia, así como hemorrágica, en la vida adulta y con características radiológicas de leucoaraiosis y microhemorragias.