Association between MTHFR gene polymorphisms and the risk of autism spectrum disorders: a meta-analysis.

Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es esencial para la biosíntesis de ADN y el proceso epigenético de metilación del ADN, y sus polimorfismos de genes han sido implicados como factores de riesgo de defectos congénitos, trastornos neurológicos y cáncer. Sin embargo, los informes sobre la asociación de los polimorfismos MTHFR con trastornos del espectro autista (TEA) son concluyentes. Por lo tanto, se determinó la relación de los polimorfismos de MTHFR (C677T y A1298C) y el riesgo de la CIA por el meta-análisis. Hasta diciembre de 2012, ocho estudios de casos y controles relacionados con 1672 pacientes con TEA y 6.760 controles se incluyeron en el metanálisis. Los resultados mostraron que el polimorfismo C677T se asoció con un aumento significativo del riesgo de ASD en todos los modelos de comparación [T vs C alelo (frecuencia de alelo): odds ratio (OR) = 1,42, intervalo de confianza del 95% (IC): 1,09-1,85 ; CT vs CC (heterocigotos): OR = 1.48, IC 95%: 1,09 a 2,00; TT vs CC (homocigotos): OR = 1.86, IC 95%: 01.08 a 03.20; CT + TT vs CC (modelo dominante ): OR = 1,56, IC 95%: 1.12 a 2.18, y TT vs CC + CT (modelo recesivo): OR = 1,51, IC del 95%: 01.02 a 02.22], mientras que se encontró que el polimorfismo A1298C que se asociaron significativamente con menor riesgo ASD pero sólo en un modelo recesivo (CC vs AA + AC: OR = 0,73, IC del 95%: 0,56 a 0,97). Además, se estratificó la población de pacientes en función de si procedían de un país con el enriquecimiento de los alimentos de ácido fólico o no. El meta-análisis mostró que no se encontró el polimorfismo C677T de estar asociado con ASD sólo en niños de países sin fortificación de alimentos. Nuestro estudio indica que el polimorfismo C677T MTHFR contribuye a un mayor riesgo de ASD, y ácido fólico periconcepcional puede reducir el riesgo en las personas con ASD MTHFR 677C> T polimorfismo. Autismo Res 2013, ● ●: ● ● - ● ●. © 2013 Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo, periódicos, Wiley, Inc.