Frequency and spectrum of Wolcott-Rallison syndrome in Saudi Arabia: a systematic review.

El síndrome de Wolcott-Rallison (WRS) es causado por mutaciones genéticas recesivas EIF2AK3 y se caracteriza por la diabetes neonatal permanente (PNDM), displasia esquelética, y la hepatitis recurrente. La frecuencia de este síndrome raro es en gran parte desconocida. OBJETIVOS: Para definir la frecuencia y espectro de WRS en el Reino de Arabia Saudita (KSA) sobre la base de los datos publicados. MÉTODOS: La base de datos Medline se buscaron artículos publicados sobre WRS. El número de casos notificados de KSA se comparó con el número total de casos reportados en todo el mundo WRS. El genotipo y el fenotipo de los pacientes WRS de KSA fueron revisados. Se identificaron diez artículos que describen 23 WRS pacientes de 12 familias saudíes 1995-2012: RESULTADOS. Esta cifra representa el 27,7% (23/83) de los pacientes y el 22,2% (12/54) de las familias con WRS informó en todo el mundo, hasta enero de 2013. Todos los pacientes saudíes con WRS presentados con PNDM, y representan el 59% de todos los casos PNDM de WRS. En el informe, el 73% de los pacientes experimentaron hepatitis recurrente, 56.5% tenían anormalidades esqueléticas, y el 39,1% de ellos estaban muertos. Hubo una variación en el fenotipo, incluso entre hermanos afectados. El diagnóstico genético se confirmó en todas las 12 familias con ninguna correlación entre el genotipo y el fenotipo. Ocho de los nueve EIF2AK3 mutaciones solamente fueron reportados en estas familias, y uno fue compartida con un paciente de Qatar, un Estado árabe vecino. CONCLUSIONES: Ningún estudio sobre la frecuencia de WRS ha sido publicado. Sin embargo, los datos disponibles indican que KSA tiene la colección más grande de pacientes con WRS en todo el mundo, y nueve de los EIF2AK3 mutaciones identificables parecen limitarse a los árabes. El establecimiento de un registro nacional o internacional para WRS proporcionarían datos más fiables en esta rara enfermedad.