How the I1307K adenomatous polyposis coli gene variant contributes in the assessment of risk of colorectal cancer, but not stomach cancer, in a Turkish population.

La línea germinal y somática truncando mutaciones del gen coli poliposis adenomatosa (APC) se cree que iniciar la formación de tumor colorrectal en el síndrome de poliposis adenomatosa familiar y la carcinogénesis colorrectal esporádico, respectivamente. Recientemente, un polimorfismo-isoleucina lisina en el codón 1307 (I1307K) del gen APC se ha identificado en el 6-7% de la población judía Ashkenazi. Para evaluar el riesgo de esta variante alélica común APC en la carcinogénesis colorrectal, se analizó una cohorte de sujetos turcos no seleccionados con cáncer colorrectal (o ambos) de estómago o para el polimorfismo APC I1307K. ADN genómico fue extraído de los pacientes mediante la obtención de todos los tejidos del estómago y el colon polipose maligna utilizando métodos de lisis núcleos. Detección de la mutación I1307K se realizó usando el kit Pronto APC comercial de acuerdo con las instrucciones del fabricante. El alelo APC I1307K fue identificado en 7 de 57 pacientes con carcinoma de estómago (12,3%, p> 0,05) y 30 de 56 pacientes con carcinoma de colon (53,6%; p <0,05) utilizando métodos de interacción antígeno-Anticor. La comparación de las frecuencias de los dos grupos de control de la población separados, el alelo APC I1307K está asociado con un riesgo relativo estimado de 1,9 para la neoplasia colorrectal. Por otra parte, los transportistas APC I1307K tenían un mayor número de adenomas y cáncer colorrectal por paciente que los no portadores. La conclusión es que la variante de APC I1307K conduce a un aumento de la formación de adenoma y cáncer colorrectal. El riesgo relativo estimado para los transportistas puede justificar la detección específica clínico para los turcos que se espera albergar este alelo, y las pruebas genéticas en el largo plazo puede promover de manera significativa la prevención del cáncer colorrectal en esta población.