Gastrointestinal stromal tumors associated with neurofibromatosis 1: a single centre experience and systematic review of the literature including 252 cases.

OBJETIVOS: Los objetivos de este estudio fueron (a) reportar nuestra experiencia con respecto a la asociación entre la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y los tumores del estroma gastrointestinal (GIST); (B) proporcionar una revisión sistemática de la literatura en este campo; y (c) comparar las características de los GIST asociados a NF1 con los reportados en los GIST esporádicos. MÉTODOS: Se reportaron dos casos de GIST asociados a NF1. Además se revisaron 23 informes de casos / series incluyendo 252 GIST detectadas en NF1 126 pacientes; Se analizaron y se compararon con los de los GIST esporádicos sido sometidos a tratamiento quirúrgico en nuestro centro de los datos obtenidos de diferentes estudios. RESULTADOS: NF1 pacientes con GIST tenían una relación M / F homogénea con una edad media de 52,8 años. GIST asociados a NF1 a menudo se presentan como tumores múltiples, principalmente localizadas en el fondo, en el yeyuno, con un diámetro medio de 3,8 cm, un recuento mitótico media de 3.0 / 50 HPF, y KIT / PDGFR α de tipo salvaje. Nos informó de una diferencia estadística comparando la edad y los síntomas en la presentación, diámetros y localizaciones de los tumores, y los criterios de riesgo de los GIST asociados a NF1 que comparan a los documentados en los GIST esporádicos. CONCLUSIONES: GIST asociados-NF1 parecen tener un fenotipo distinto, la edad más joven específicamente, la localización distal, de diámetro pequeño, y la ausencia de mutaciones de KIT α / PDGRF.