Genetic mutations in the treatment of anaplastic thyroid cancer: a systematic review.

ANTECEDENTES: El cáncer de tiroides anaplásico (ATC) es una rara enfermedad, letal, asociado con una supervivencia media de 6 meses, a pesar de la mejor atención multidisciplinaria. La resección quirúrgica no es curativa en pacientes ATC, siendo a menudo un procedimiento paliativo. Atención multidisciplinaria puede incluir cirugía, radioterapia locorregional, y la terapia sistémica. Además de la quimioterapia convencional, los inhibidores de quinasas múltiples dirigidos están emergiendo como nuevas herramientas terapéuticas. Los numerosos alteración molecular detectada en ATC son los objetivos para estos inhibidores. El objetivo de esta revisión es determinar la prevalencia de las principales alteraciones genéticas que ocurren en ATC y colocar los resultados en el contexto de las terapias emergentes quinasa específica. MÉTODOS: El estudio se basa en los estudios publicados en PubMed que abordan la prevalencia de la BRAF, RAS, PTEN, PI3KCA y TP53 mutaciones y reordenamientos RET en ATC. Se utilizaron 21 artículos que tratan de 652 análisis genéticos de los genes seleccionados: RESULTADOS. La prevalencia global determinada fueron los siguientes: RET / PTC, 4%; BRAF, 23%; RAS, 60%; PTEN, un 16%; PI3KCA, 24%; TP53, el 48%. Las alteraciones genéticas a veces se superponen. Conclusiones: Las mutaciones de BRAF, los genes PTEN y PI3KCA son comunes en ATC, con RAS y TP53 siendo la más frecuente. Dada ATC complejidad genética, terapias efectivas pueden beneficiarse de los regímenes terapéuticos individualizados en un enfoque multidisciplinario.