RNF213 polymorphism and Moyamoya disease: A systematic review and meta-analysis.

ANTECEDENTES: todo el genoma-recientes y estudios de asociación locus específicos identificados RNF213 como una enfermedad Moyamoya importante (MMD) de genes de susceptibilidad. Pero los resultados de estos estudios están limitados por los pocos sujetos, diferentes metodologías y etnias. OBJETIVOS: Investigar la asociación entre p.R4810K (rs 112.735.431, ss179362673; G> A) y p.R4859K (c.14576 G> A) polimorfismos del gen RNF213 y MMD susceptibilidad. AJUSTES Y DISEÑO: Se realizó un meta-análisis para evaluar la asociación. MATERIAL Y MÉTODOS: Dos investigadores buscaron de forma independiente las bases de datos PubMed, Medline, Embase y para los estudios publicados antes de octubre de 2012. Para los estudios incluidos, se realizó un meta-análisis utilizando el software Cochrane RevMan. Análisis estadístico: Resumen odds ratio (OR) y los intervalos de confianza del 95% (IC) para RNF213 p.R4810K y p.Polimorfismos R4859K; MMD se calcularon en un modelo de efectos fijos y un modelo de efectos aleatorios cuando sea apropiado. RESULTADOS: Cinco estudios elegibles fueron revisados ​​y analizados, que incluyeron dos estudios para p.Polimorfismos R4810K (421 casos y 1.214 controles) y tres estudios para p.Polimorfismos R4859K (398 casos y 765 controles). En general, los resultados agrupados indicaron que tanto p.Polimorfismos R4810K y p.Polimorfismos R4859K se asociaron con un riesgo MMD (OR 92,03; IC del 95%: 54,06 a 156,65, p <0,00001 y CI O 157.53, 95% 85,37-290,7, p <0,00001, respectivamente). Los análisis estratificados por etnicidad revelaron la población los riesgos atribuibles en las poblaciones japonesas y coreanas eran más grandes que la de la población china (P = 0,0006). CONCLUSIONES: Este meta-análisis demostraron que hay una estrecha relación entre p.R4859K y p.Polimorfismos R4810K del gen RNF213 y MMD. Los descubrimientos de su asociación con MMD pueden ayudar en el diagnóstico precoz y la prevención de esta enfermedad. El estudio adicional es aún necesario aclarar la función bioquímica y papel patológico de RNF213 en MMD.