The oxytocin receptor gene (OXTR) is associated with autism spectrum disorder: a meta-analysis

El gen del receptor de la oxitocina (OXTR) se ha estudiado como un factor de riesgo para el trastorno del espectro autista (TEA), debido a la convergencia de la evidencia de múltiples niveles de análisis que la oxitocina (OXT) tiene un papel importante en la regulación del comportamiento afiliativo y la vinculación social, tanto en mamíferos y seres humanos no humanos. La inconsistencia en los tamaños del efecto de la OXTR variantes incluidas en los estudios de asociación hacen que sea claro si OXTR es realmente asociado con TEA, y si es así, que OXTR polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) se asocian. Por lo tanto, es necesaria una revisión meta-analítica de los estudios existentes para determinar si OXTR muestra asociación con ASD, y para dilucidar que SNPs específica tiene un efecto significativo en TEA. La actual meta-análisis de 16 OXTR SNPs incluido 3.941 individuos con TEA de 11 muestras independientes, aunque los análisis de cada SNP individuales incluyen un subconjunto de este total. Se encontraron asociaciones significativas entre la TEA y el SNP rs7632287, rs237887, rs2268491 y rs2254298. OXTR también se asoció significativamente con TEA en una prueba basada en los genes. El meta-análisis actual es la investigación más grande y completa de la asociación de OXTR con TEA y los hallazgos sugieren direcciones para futuros estudios sobre la etiología de ASD.Molecular Psiquiatría avanzan publicación en línea 5 de agosto de 2014; doi: 10.1038 / mp.2014.77.