Molecular scanning of the human peroxisome proliferator activated receptor gamma (hPPAR gamma) gene in diabetic Caucasians: identification of a Pro12Ala PPAR gamma 2 missense mutation.

Proliferador de peroxisoma activados por los receptores-gamma (PPAR gamma) es un receptor nuclear que regula la diferenciación de adipocitos, y posiblemente metabolismo de los lípidos y la sensibilidad a la insulina. Como tal, PPAR gamma es un gen candidato prometedor para varios trastornos humanos, incluyendo la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2. La detección de mutaciones en la región codificante completa del gen de PPAR gamma (ambos gamma 1 y gamma 2 isoformas) se realizó con ADN de 26 caucásicos diabéticos con o sin obesidad. Se identificaron dos sustituciones de bases: una mutación silenciosa en el nucleótido 1431 (cachis -> CATHis) y una mutación missense (CCGPro -> GCGAla) en el codón 12 de PPAR gamma 2. La frecuencia de los alelos de la variante gamma 2 Pro12Ala PPAR fue de 0,12 en los americanos caucásicos, 0,10 en los mexicano-americanos, 0,08 en los samoanos, 0,03 en los afroamericanos, 0,02 en nauruanos, y 0,01 en chino. Llegamos a la conclusión de que la gamma 2 variante del gen PPAR Pro12Ala está presente en diversas poblaciones. Otros estudios de la variante Pro12Ala determinarán su pertinencia a la obesidad, resistencia a la insulina y la diabetes tipo 2.