Vitamin D receptor gene polymorphisms in patients with urolithiasis.

La urolitiasis es una enfermedad multifactorial, el inicio y la gravedad de que está influenciada por factores genéticos y ambientales. Este estudio representa una investigación de la función del receptor de la vitamina D (VDR) polimorfismos de genes (ApaI, BsmI, y TaqI) y genotipos combinados en la urolitiasis en una población de Turquía. Se estudiaron 110 pacientes con cálculos urinarios y 150 sujetos control. Las regiones polimórficas fueron amplificados mediante reacción en cadena de la polimerasa, seguido por la digestión con enzimas de restricción BsmI, ApaI, y Taq I, y se analizaron por electroforesis. Se calcularon las frecuencias genotípicas y alélicas, y la asociación con litiasis urinaria, antecedentes familiares, y la recurrencia de la piedra se investigó. Nuestros datos proporcionan evidencia de una asociación entre la urolitiasis y VDR ApaI, BSMI, y TaqI genotipos. También se analizaron los efectos de la VDR APAI, BsmI y genotipos TaqI en combinación; el "GTT" haplotipo VDR, construido a partir de tres polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción adyacentes fue excesivamente representados entre los pacientes urolitiasis. Sin embargo, no hubo diferencias significativas entre los portadores heterocigotos (OR 1,302; IC del 95%: 0,527 a 3,215), se observaron en la población estudiada y los portadores homocigotos (IC del 95%: 0,719 a 15,985 O 3.39). Una asociación significativa sólo entre el polimorfismo y la historia familiar ApaI (P = 0,017; chi (2) = 5,657). Nuestros datos indican que los polimorfismos del VDR APAI, BSMI, y TaqI no confieren un riesgo significativo para la urolitiasis.