Newborn screening for homocystinuria

BACKGROUND: Omocistinuria è una rara malattia ereditaria dovuta ad un deficit di cistationina beta-sintetasi. Gli individui affetti da questa condizione appaiono normali alla nascita, ma sviluppare complicanze gravi durante l'infanzia. Diagnosi e trattamento iniziato abbastanza presto nella vita può efficacemente prevenire o ridurre la gravità di queste complicazioni. OBIETTIVI: Per determinare se lo screening della popolazione per la diagnosi neonatale di omocistinuria dovuta a deficit di cistationina beta-sintetasi porta ad un beneficio clinico rispetto alla diagnosi clinica in seguito. STRATEGIA DI RICERCA: Abbiamo cercato la Cochrane Fibrosi cistica ed errori congeniti del Gruppo genetica Disturbi del metabolismo di Trials Register. Data della ricerca più recente dei difetti congeniti del metabolismo Register: 27 giugno 2011. CRITERI DI SELEZIONE: studi clinici randomizzati controllati e studi clinici controllati per valutare l'uso di qualsiasi test di screening neonatale per diagnosticare i neonati affetti da omocistinuria prima che la condizione diventa clinicamente evidente. Studi ammissibili confrontare una popolazione sottoposta a screening rispetto a un non-schermato popolazione. RACCOLTA DATI E ANALISI: Non esistono studi sono stati identificati per l'inclusione nella revisione. PRINCIPALI RISULTATI: Non ci sono studi sono stati identificati per l'inclusione nella revisione. Conclusioni degli autori: siamo stati in grado di identificare gli studi eleggibili per l'inclusione in questa revisione e, quindi, non è possibile trarre conclusioni sulla base di studi controllati, tuttavia, siamo consapevoli di incontrollata serie di casi che supportano l'efficacia di screening neonatale per l'omocistinuria e il suo trattamento precoce. Qualsiasi futuro studio controllato randomizzato avrebbe bisogno di essere sia multicentrico e lungo termine al fine di fornire prove solide a favore o contro lo screening e per consentire una analisi costo-efficacia da effettuare.