[Haemophagocytic syndrome: A common pathogenic mechanism of various aetiologies].

EINLEITUNG: Haemophagocytic Syndrom (HPS) ist ein seltenes Syndrom, gekennzeichnet durch die unkontrollierte Aktivierung und Proliferation von Histiozyten und T-Zellen, was zu einer Überproduktion Zytokine. Es gibt zwei Formen der HPS: primäre und sekundäre. ZIEL: Patienten mit HPS am Onkohämatologiezentrums Fritz Lampert Abteilung diagnostiziert analysieren, mit HLH-94 und 2004 Protokoll Diagnosekriterien. Material und Methoden: Retrospektive Studie der klinischen Akten von Patienten mit HPS diagnostiziert, die Analyse die folgenden Funktionen: Diagnosekriterien, Variabilität in der klinischen Präsentation, Ätiologie, Behandlung und Ergebnis. ERGEBNISSE: Zweiundzwanzig Patienten wurden mit HPS diagnostiziert: 6 familial haemophagocytic Lymphohistiozytose (FHL), 11 HPS mit Anzeichen einer Infektion, 3 HPS mit malignen Erkrankungen und 2 Makrophagen-Aktivierungs-Syndrom (MAS) bei Patienten mit Morbus Crohn und juvenile idiopathische Arthritis verbunden. Der Beginn der FHL war im Alter von 1 Jahr in 83,3%, mit Ausnahme von 1 Patienten, der Jugendlichen war (MUNC13-4 Mutationen). Symptome: Alle Patienten (100%) hatte Fieber bei Diagnose, 18 (85%) Hepatosplenomegalie, 7 (31%) Lymphadenopathie, 5 (21%) Blässe, 3 (14%) Hautausschlag und 3 (14%) neurologische Symptome. Laboranalytik alle Patienten (100%) hatten Zytopenien bei Diagnose, 20 (90,9%) Hypertriglyceridämie, 19 (86%) hyperferritinaemia, 17 (77%) erhöhte Serum-Leberenzyme, und 9 (40%) Hypofibrinogenämie. Verminderte oder fehlende NK-Zellaktivität wurde bei allen Patienten (100%) festgestellt. Haemophagocytosis wurde häufiger im Knochenmark; jedoch wurden Leber oder Lymphknotenbiopsien bei zwei Patienten erforderlich, um dies zu zeigen. ERGEBNISSE: Von den zehn Patienten (6 FHL, 3 Epstein-Barr-Virus-assoziierten HPS und 1 MAS) mit HLH-94 und 2004 Protokolle behandelt, sechs erhielt eine Stammzell-Transplantation; Von diesen 2 mit FHL hatte ein positives Ergebnis. Die restlichen 12 Patienten erhielten ätiologische / unterstützende Therapie, mit kompletter Remission bei 83,3%. FAZIT: Die Diagnose der FHL sollten vor dem Alter von 2 Jahren durchgeführt werden. Fortschritte in der genetischen Studien ermöglichen die Erkennung von frühen und späten Formen der FHL. Immunchemotherapie und Stammzelltransplantation bilden die Behandlung der FHL und ätiologische / unterstützende Therapie erworbener haemophagocytic Lymphohistiozytose, außer bei schweren Formen.