Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: A Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation.

HINTERGRUND: Mutationen bei Brustkrebs Anfälligkeit Gene (BRCA1 und BRCA2) sind mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Eierstock-, und andere Arten von Krebs. ZIEL: Um neue Erkenntnisse über Nutzen und Schaden der Risikobewertung, der genetischen Beratung und Gentests für BRCA bedingten Krebserkrankung bei Frauen zu bewerten. Datenquellen: MEDLINE und PsycINFO zwischen 2004 und 30. Juli 2013 wird die Cochrane Zentralregister für kontrollierte Studien und Cochrane Database of Systematic Reviews von 2004 bis zum zweiten Quartal 2013, Health Technology Assessment im vierten Quartal 2012, Scopus und Referenzlisten . Studienauswahl: Englisch-Sprachstudien über die Genauigkeit der Risikobewertung und Nutzen und Schaden der genetischen Beratung, Gentests, und Maßnahmen zur Inzidenz und Mortalität zu reduzieren. Datenextraktion: Einzelne Forscher extrahierten Daten über die Teilnehmer, Studiendesign, Analyse, Follow-up, und die Ergebnisse, und einem zweiten Prüfer bestätigt Kennzahlen. Die Ermittler unabhängig Dual-Studie bewertet die Qualität und Anwendbarkeit durch die Verwendung festgelegter Kriterien. Datensynthese: Fünf Modelle Weisung individuelle Risiko genau zu schätzen, für BRCA-Mutationen. Genetische Beratung erhöht die Genauigkeit der Risikowahrnehmung und verringert die Absicht für genetische Tests unter unwahrscheinlich Träger und krebsbedingten Sorgen, Angst und Depression. Keine Studien untersucht die Wirksamkeit der intensiven Screening oder risikoreduzierenden Medikamenten in Mutationsträger, wenn auch falsch-positiven Raten, nicht benötigte Bildverarbeitung und unnötige Operationen waren mit Screening höher. Unter Frauen mit hohem Risiko und Mutationsträger, verminderte Risiko reduzierende Mastektomie Brustkrebs um 85% auf 100% und die Brustkrebssterblichkeit um 81% auf 100% im Vergleich zu Frauen ohne Operation, risikomindernde Salpingoophorektomie verringert Brustkrebs-Inzidenz um 37 % bis 100%, Eierstock-Krebs um 69% auf 100% und die Gesamtmortalität um 55% auf 100%. Einschränkung: Die Analyse berücksichtigt nur englischsprachigen Artikeln, Studien zur Wirksamkeit in Mutationsträger fehlten. FAZIT: Studium der Risikobewertung, genetische Beratung, Gentests, und Maßnahmen zur Krebssterblichkeit zu reduzieren und auf eine potenzielle Nutzen und Schaden, die je nach Risiko variieren. Primärfinanzierung SOURCE: Agency for Healthcare Research and Quality.Dieser Artikel wurde zuerst online bei www.annals.org am 24. Dezember 2013 veröffentlicht.