The effects of large neutral amino acid supplements in PKU: an MRS and neuropsychological study.

ZIEL: Um die Auswirkungen der großen neutralen Aminosäuren (LNAA) ergänzt auf Gehirn und Plasma-Phenylalanin (Phe)-Werte und andere Stoffwechselprodukte im frühen behandelten Patienten mit klassischer Phenylketonurie (PKU) zu bestimmen und die Beziehung zwischen diesen Metaboliten und neuropsychologische Leistung zu untersuchen. Methoden: Dies war eine prospektive, doppelblinde, cross over Studie, bestehend aus vier zweiwöchigen Phasen mit einem 4-wöchigen Auswaschphase. Sechzehn Probanden (7 Männer), mit klassischen PKU wurden in die Studie rekrutiert und absolvierte alle vier Phasen. Jede Phase bestand entweder der LNAA-Ergänzung oder Placebo und entweder des Patienten üblichen medizinischen Produkts oder nicht. Die Probanden wurden angewiesen, ihre üblichen Phe Diät folgen, halten Energieaufnahme und füllen Sie ein 3-Tages-Food Aufzeichnung während jeder Phase. Am Ende jeder Phase wurden Gehirn Phe und anderen Metaboliten durch Magnetresonanzspektroskopie (MRS), und Plasma Aminosäuren quantifiziert gemessen. Eine ausführliche neuropsychologische Beurteilung wurde am selben Tag wie der MRS-und Plasma-Sammlung durchgeführt. ERGEBNISSE: Es gab keine Korrelation zwischen Plasma und Gehirn Phe, aber nur wenige von den Plasma-Phe Lesungen waren über 1200 Mikromol / L. Plasma Phe nahm mit LNAA Supplementierung bei Patienten, die keine waren ihre medizinische Formel. LNAA Supplementation einen bestimmten Einfluss auf exekutive Funktionen vor allem in verbalen Generativität und kognitive Flexibilität. Maßnahmen der Aufmerksamkeit standen besser auf medizinisches Produkt, mit oder ohne LNAA ergänzt. FAZIT: LNAA Supplementierung wurde mit einem Trend zu einer Absenkung des Plasma-Phe-Werte verbunden. LNAA Supplementation einen bestimmten Einfluss auf exekutive Funktionen vor allem in verbalen Generativität und Flexibilität. Für Personen, die bereits Einhaltung Ernährung und PKU medizinisches Produkt, zusätzliche Ergänzung mit LNAA ist von begrenztem Wert. LNAA Supplementierung kann von Vorteil sein, die nicht mit PKU Medizinprodukt durch Reduzieren Plasma Phe, vielleicht durch Konkurrieren mit Phe auf der Ebene des Transports durch den Darm entsprechen.