Influence of three potential genetic risk factors for thrombosis in 43 families carrying the factor V Arg 506 to Gln mutation.

Der Faktor V (FV) Arg 506 bis Gln Mutation ist die häufigste Fehlbildung beobachtete familiäre Thromboseneigung. Viele Studien haben gezeigt, dass die klinischen Ausdruck in den Familien und unter Trägern unterscheidet. Einige Patienten tragen thrombotischen eine zusätzliche genetische Risikofaktor wie Protein C, Protein S oder Antithrombin-Mangel. Wir versuchten, andere genetische Risikofaktoren potenziell Begünstigung Ausdruck des thrombotischen Phänotyp 370 Mitglieder von 43 Familien mit dem FV Arg 506 bis Gln Mutation zu identifizieren. Wir analysierten drei Kandidatenländer Polymorphismen in Genen in der PC-Antikoagulans-Signalkaskade, bestehend aus zwei polymorphen Stellen in der 5 'nicht-transkribierten Bereich des PC-Gen, -1654 C / T und -1641 A / G mit drei bekannten Kombinationen (TA , CA und CG), dass das Protein C-Plasmaspiegel beeinflussen, eine polymorphe Stelle (4070 A / G) im Exon 13 des FV-Gen, das die Plasma-Faktor V-Konzentration beeinflusst, und einer polymorphen Stelle (677 C / T) in der Methylentetrahydrofolatreduktase Gen, das oft mit mäßiger Hyperhomocysteinämie assoziiert ist. Die Verteilung dieser Polymorphismen war ähnlich bei Patienten mit einer Vorgeschichte von Thrombosen und diejenigen, die asymptomatisch blieben, die Möglichkeit ausgeschlossen, dass jede dieser Polymorphismen allein kann eine Rolle bei der Entstehung von Thrombosen bei Trägern des Arg 506 FV spielen zu Gln Mutation .