Newborn screening for homocystinuria

BACKGROUND: omocistinuria è una rara malattia ereditaria dovuta ad un deficit di cistationina beta-sintetasi. Gli individui con questa condizione appaiono normali alla nascita, ma sviluppano gravi complicazioni durante l'infanzia. Diagnosi e trattamento iniziato abbastanza presto nella vita può efficacemente prevenire o ridurre la gravità di queste complicazioni. OBIETTIVI: Per determinare se lo screening di popolazione neonatale per la diagnosi di omocistinuria da deficit di cistationina beta sintasi porta ad un beneficio clinico rispetto alla diagnosi clinica in seguito. Metodi di ricerca: Abbiamo cercato la Fibrosi Cistica Cochrane ed errori congeniti del metabolismo Trials malattie genetiche del Registro di Gruppo. Data della più recente ricerca degli errori congeniti del metabolismo Registrati: 15 maggio 2013. CRITERI DI SELEZIONE: studi clinici controllati randomizzati e studi clinici controllati che valutano l'uso di qualsiasi test di screening neonatale per diagnosticare i neonati con omocistinuria prima che la condizione diventa clinicamente evidente. Gli studi eleggibili confrontare una popolazione sottoposta a screening rispetto a una popolazione non-schermato. RACCOLTA DEI DATI E ANALISI: Non esistono studi sono stati identificati per l'inclusione nella revisione. PRINCIPALI RISULTATI: Non sono studi sono stati identificati per l'inclusione nella revisione. Conclusioni degli autori: Siamo stati in grado di identificare gli studi che possono essere compresi in questa recensione e, quindi, non è possibile trarre conclusioni sulla base di studi controllati, tuttavia, siamo consapevoli di non controllato serie di casi che supportano l'efficacia di screening neonatale per homocystinuria e il suo trattamento precoce. Qualsiasi futuro studio controllato randomizzato avrebbe bisogno di essere sia multicentrico e lungo termine al fine di fornire prove solide a favore o contro lo screening e per consentire una analisi costo-efficacia da intraprendere.