DOK7 limb-girdle myasthenic syndrome mimicking congenital muscular dystrophy.

Síndrome miastênica congênita mostra uma grande heterogeneidade clínica. No entanto, o padrão de fraqueza muscular anormal e a presença de grau variável de patologia muscular, anormalidades subtis electrofisiológicos e falta de variabilidade no ritmo circadiano da sintomas podem complicar o seu reconhecimento. Temos relatado anteriormente uma família palestina com suspeita de distrofia muscular congênita e da transmissão às cromossomo 4p16.3. Como o gene DOK7 está localizado neste intervalo genético, considerou-se um candidato potencial para esta condição. Os pacientes apresentaram uma mutação patogênica DOK7 homozigoto (c.957delC). Temos re-examinaram seis pacientes e descobriu permanente fraqueza muscular das cinturas, mas também crises episódicas sem fatores precipitantes claras. Na sequência do diagnóstico revisto, os pacientes foram tratados com salbutamol por 8 meses, com melhora significativa em sua força muscular e função. Esta família precisa ser reclassificado como síndrome miastênica congênita em vez de distrofia muscular congênita.