Fetal nose bone length: a marker for Down syndrome in the second trimester.

Para avaliar a importância de comprimento do osso nasal, em relação à detecção de síndroma de Down no segundo trimestre.Avaliamos fetos consecutivos referidos instituição entre gestação 15 e 20 semanas para a ecografia e amniocentese devido a um aumento do risco de aneuploidia. Um levantamento detalhado estrutural, medidas biométricas, e medida do osso nasal foram obtidos no momento da amniocentese e, posteriormente, em comparação com cariótipo. As características dos fetos com síndroma de Down foram comparados com os dos fetos euplóides.Foram avaliados um total de 239 fetos. Dezesseis fetos (7%) tinha síndrome de Down, e 223 foram euploid. Em fetos com síndrome de Down, 6 (37%) de 16 não têm ossos do nariz detectáveis, em comparação com 1 (0,5%) de 223 fetos de controle, produzindo uma taxa de probabilidade de 83. Ossos nasais detectáveis ​​foram observadas em 10 fetos com síndrome de Down e 222 fetos euplóides. A curva característica de operação do receptor para a relação comprimento do osso nasal diâmetro biparietal mostrou que um valor de 9 ou superior detectados 100% dos fetos com síndrome de Down e 22% dos fetos euplóides. Se a proporção eram 10 ou mais, então teriam sido identificadas 81% fetos com síndrome de Down e 11% dos fetos euplóides. Se a proporção eram 11 ou superior, 69% dos fetos com síndrome de Down seria identificado, em comparação com 5% dos fetos euplóides.A ausência de um osso nasal é um poderoso marcador para a síndrome de Down. Um osso nasal curto está associado a uma maior probabilidade de síndrome de Down fetal em uma população de alto risco.