Association between the dopamine receptor D4 (DRD4) gene and obsessive-compulsive disorder.

O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é um transtorno de ansiedade freqüente e incapacitante. A dopamina (DA) podem estar envolvidos na sua fisiopatologia, pois os receptores DA são genes candidatos em TOC. Um pares (pb) 48-polimorfismo de base localizadas no terceiro exão do gene 4 (DRD4) Tipo de receptor de dopamina tem sido descrita. Anteriores estudos caso-controle, no entanto, têm relatado resultados inconclusivos no TOC. O objetivo do trabalho foi estudar o polimorfismo em um estudo de associação de base familiar de 55 trios. Extensão teste de transmissão de desequilíbrio (ETDT) para transmissão alelo preferencial neste grupo mostraram uma ausência de transmissão do alelo 2 para o polimorfismo de repetição de 48 bp do gene DRD4 (P = 0,005). Além disso, em um estudo de associação de base populacional, encontramos uma frequência significativamente menor do alelo 2 em pacientes que sofrem de TOC em comparação com controles etnicamente pareados (P = 0,02). Nós não encontramos nenhuma associação de DRD4 48 polimorfismo bp com TOC no subgrupo de pacientes com tiques de comorbidade. Este estudo é o primeiro a relatar uma associação significativa de variantes do gene DRD4 no TOC, encontrado em ambos família- e estudos de base populacional. Os resultados sugerem que o alelo 2 ou uma variação genética nas proximidades poderia ter um efeito protector contra os sintomas do TOC.