Cerebrospinal fluid analysis in the workup of GLUT1 deficiency syndrome: a systematic review.

IMPORTÂNCIA: síndrome de deficiência de GLUT1 é um distúrbio tratável neurometabólica, caracterizado por uma baixa concentração de glicose no fluido cerebrospinal (CSF) e CSF diminuiu para um rácio de glicose no sangue. Relatos de pacientes com níveis normais de glicose CSF aparentemente, porém, levantaram a questão de saber se a análise do LCR é uma ferramenta de triagem confiável para a síndrome de deficiência de GLUT1. OBJETIVO: Determinar o valor da análise do LCR na abordagem da síndrome de deficiência de GLUT1. EVIDÊNCIA DE REVISÃO: PubMed foi pesquisada até julho de 2012 por usando os termos síndrome de transportador de glicose 1 (GLUT-1) deficiência, defeito transportador de glicose, e-SLC2A1 gene. Referências relevantes mencionados nos artigos também foram incluídos. Os resultados CSF de todos os pacientes com síndrome de deficiência de GLUT1 geneticamente comprovada descrito na literatura foram reavaliadas. RESULTADOS: Os níveis de glucose no CSF, o CSF ​​de rácios de glucose no sangue, e os níveis de lactato no CSF ​​foram relatados para 147 (94%), 152 (97%), e 73 (46%) de 157 pacientes, respectivamente. Os níveis de glicose no LCR variou 16,2-50,5 mg / dL e estavam em ou abaixo do percentil 10 para todos os 147 pacientes. A CSF para rácios de glicose no sangue variou ,19-,59 e foram em ou abaixo do percentil 10 para 139 de 152 pacientes (91%), mas eles poderiam estar dentro da faixa normal também. Os níveis de lactato CSF ​​variou de 5,4 a 13,5 mg / dL e estavam em ou abaixo do percentil 10 para 59 de 73 pacientes (81%). Um perfil típico CSF ​​para a síndrome de deficiência de GLUT1, que é definido como um nível de glicose CSF igual ou inferior ao percentil 10, a CSF a proporção de glicose no sangue igual ou inferior ao percentil 25, e um nível de lactato CSF ​​igual ou inferior ao percentil 10, foi encontrado em apenas 35 amostras de LCR de 4099 (0,9%) presentes em nosso banco de dados de LCR de pacientes que receberam um diagnóstico diferente de síndrome de deficiência de GLUT1. CONCLUSÕES E RELEVÂNCIA: Conclui-se que, se os valores de referência específicos para a idade são aplicados, glicose CSF e os níveis de lactato são biomarcadores adequados na investigação diagnóstica de síndrome de deficiência de GLUT1. Disponibilidade futura de seqüenciamento de todo o exome na prática clínica vai fazer a existência de um biomarcador confiável para a síndrome de deficiência de GLUT1 ainda mais importante, a fim de interpretar os resultados genéticos e, mais importante ainda, para não perder os pacientes SLC2A1-negativos com síndrome de deficiência de GLUT1.