[Association of the vitamin D receptor gene start codon polymorphism with vitamin D deficiency rickets].

DOEL: Vitamine D-deficiëntie rachitis veroorzaakt vaak groeivertraging, verminderde botvorming en hypocalcemie bij kinderen. Het is bekend dat rachitis voornamelijk veroorzaakt door vitamine D deficiëntie, maar of er erfelijke gevoeligheid van kinderen vitamine deficiëntie rachitis ontwikkelen onbekend. Vitamine D receptor (VDR) gen werd gebruikt als een genetische merkers in het bestuderen van de stofwisselingsziekten van bot. De huidige studie had als doel om de erfelijke gevoeligheid van kinderen te onderzoeken om rachitis te ontwikkelen door middel van het bestuderen van de associatie tussen VDR gen startcodon polymorfisme en vitamine D-tekort rachitis, Methode: De proefpersonen werden geselecteerd uit de stad Kunming, elk onderwerp was van Han etnische groep. De onderwerpen waren samengesteld uit twee groepen, de groep patiënten bestond uit 48 kinderen met actieve vitamine D-deficiëntie rachitis die klinisch werd gediagnosticeerd en bevestigd radiologisch, de controlegroep was samengesteld uit 92 normale kinderen. Polymerase kettingreactie-restrictiefragment lengte polymorfisme (PCR-RFLP), werden DNA-sequentieanalyse en genetische analysemethoden. Een restrictie fragment lengte polymorfisme in het startcodon van VDR gen (FokI) werd getest in beide groepen. RESULTATEN: VDR gen startcodon polymorfisme werd met succes getest voor elk onderwerp. Frequenties van FF, Ff en ff genotypen waren 46%, 33% en 21% in de groep rachitis en 22%, 52% en 26% in de controlegroep, respectievelijk. Een significant verschil werd gevonden in de frequentieverdeling van VDR genotype tussen twee groepen (chi (2) = 8.912, p = 0.012). In de patiëntengroep, Ff en ff genotypen waren minder vaak voor dan de controlegroep, maar de FF genotype was vaker voor dan controlegroep (OR = 3,046), wat aangeeft dat FF genotype significant kan worden geassocieerd met vitamine D-deficiëntie rachitis. Bovendien VDR allelfrequenties van FokI polymorfisme bleek ook significant verschil tussen de twee groepen (chi (2) = 5,451, p = 0.020), F allelen meer voor bij patiënten groep dan in controlegroep. DNA-sequentieanalyse geïdentificeerd die het startcodon van F allel is gemuteerd ATG ACG. Conclusie: Er is een verband tussen VDR gen startcodon polymorfisme en vitamine D-deficiëntie rachitis. Deze studie suggereerde de mogelijkheid dat VDR gen polymorfisme van belang zou kunnen zijn bij het bepalen van de gevoeligheid van een individu om de ontwikkeling van vitamine D-deficiëntie rachitis.