Anti-centromere antibodies (ACA) in systemic sclerosis patients and their relatives: a serological and HLA study.

Auto-antilichaam reactiviteit op centromeer eiwitten CENP-A,-B en CENP CENP-C werd onderzocht bij 58 patiënten met systemische sclerose (SSC), 218 eerstegraads familieleden en 22 echtgenoten. HLA klasse II typering voor HLA-DRB1 en HLA-DQA1 werd uitgevoerd door restriction fragment length polymorfisme (RFLP) analyse in 50 families, en HLA-DRB1, HLA-DQA1 en HLA-typering DQB1 werd uitgevoerd door olignucleotide te typen in 44 families. Elf proefpersonen en twee familieleden had ACA. De twee familieleden met ACA had ook SSc. Een familielid was een identieke tweeling zus van een proband met ACA en het andere familielid was een zuster van een proband met ACA. Alle ACA-positieve proefpersonen en familieleden waren vrouw, en alle erkende CENP-A,-B en CENP CENP-C. De aanwezigheid van tenminste een HLA-DQB1 allel niet codeert voor leucine op positie 26 van het eerste domein noodzakelijk gebleken, hoewel onvoldoende voor het genereren van ACA. Daarom is binnen SSc families ACA is sterk geassocieerd met het vrouwelijke geslacht en ziekte fenotype, en is op zijn minst voor een deel genetisch bepaald.