Endocrine disorders in Woodhouse-Sakati syndrome: a systematic review of the literature.

Prima descritto nel 1983, la sindrome di Woodhouse-Sakati (WSS) è una malattia genetica recessiva rara autosomica che porta ad uno spettro di sintomi ipogonadismo in adolescenza. Il gene responsabile, DCAF17 localizzato sul cromosoma 2q31.1, è stato scoperto nel 2008 e fino ad oggi nove mutazioni sono stati riportati in letteratura. Lo scopo dello studio è stato quello di rivedere WSS descrittivo alla luce di nuovi casi clinici con particolare attenzione alla funzionalità del sistema endocrino. Descrizione fenotipica di tre pazienti (due femmine, un maschio) con WSS seguito presso il Dipartimento di Endocrinologia dell'Ospedale dell'Università di Nancy, in Francia, e la revisione esaustiva della letteratura utilizzando la banca dati PUBMED sono state eseguite. Dei 72 pazienti provenienti da 29 famiglie con WSS documentata che sono stati identificati, 39 erano stati sottoposti a test genetici. WSS era invariabilmente associato con ipogonadismo, diminuzione IGF1 e alopecia fronto-temporale a partire dall'infanzia. In aggiunta a questa triade, alcuni pazienti hanno mostrato ritardo mentale di gravità variabile (87%), la sordità bilaterale (76%), distonia cervico e dolore agli arti (42% dei casi, in aumento al 89% dopo 25 anni) e il diabete (66% , sale al 96% dopo 25 anni). La fisiopatologia della WSS rimane poco chiaro.