A TNF-alpha promoter polymorphism is associated with juvenile onset psoriasis and psoriatic arthritis.

Fattore di necrosi tumorale-alfa è considerato uno dei mediatori importanti nella patogenesi della psoriasi. Una forte associazione giovanile di insorgenza della psoriasi con il complesso maggiore di istocompatibilità HLA-codificato Cw6 antigene è stata riportata, ma non è chiaro se Cw6 stesso o un gene strettamente collegato è coinvolto nella patogenesi. Questo studio si è concentrato su l'associazione dei polimorfismi del promotore del complesso maggiore di istocompatibilità codificati necrosi tumorale gene del fattore-alfa con psoriasi e artrite psoriasica. Fattore di necrosi tumorale alfa polimorfismi del promotore sono state cercate per sequenza-specifico oligonucleotide ibridazione e sequenziamento diretto in pazienti caucasici con juvenile insorgenza della psoriasi e artrite psoriasica e nei controlli sani. Una mutazione in posizione -238 del tumore necrosi promotore fattore-alfa di era presente in 23 dei 60 pazienti (38%, p <0,0001; p [corr] <0.008), con esordio giovanile psoriasi e in 20 dei 62 pazienti (32%; p <0.0003; p [corr] <0.03) con artrite psoriasica, rispetto a sette dei 99 (7%) controlli caucasici. C'è stato un marcato aumento degli omozigoti per questa mutazione nel gruppo psoriasi. Un'altra mutazione in posizione -308 stato trovato in proporzioni simili di pazienti e controlli. Il nostro studio mostra una forte associazione del fattore di necrosi tumorale-alfa promotore polimorfismo in posizione -238 alla psoriasi e artrite psoriasica. Nostri risultati suggeriscono che questo promotore polimorfismo stesso o un gene in linkage disequilibrium con fattore di necrosi tumorale-alfa predispongono allo sviluppo della psoriasi.