MTRR and MTHFR polymorphism: link to Down syndrome?

Polimorfismi nei geni che codificano il folato enzimi che metabolizzano reduttasi metilentetraidrofolato (MTHFR C677T) e metionina sintasi reduttasi (MTRR A66G) sono stati collegati alla eziologia della sindrome di Down. Abbiamo esaminato la prevalenza di questi genotipi variante nelle madri che avevano dato alla luce un bambino con la sindrome di Down (n = 48) e in madri di controllo (n = 192), e studiato i fattori biochimici influenzati dalla presenza di MTRR A66G e MTHFR C677T . La frequenza dei genotipi variante MTRR (AG, GG) era significativamente più alta nelle madri di bambini con sindrome di Down rispetto ai controlli (P = 0,0028). MTHFR C677T frequenze genotipiche non altera in modo significativo nelle madri di bambini con sindrome di Down (P = 0,74). Tuttavia, le madri che hanno avuto un genotipo MTHFR CT o TT e un genotipo GG MTRR avevano 2,98 volte maggiore rischio di avere un bambino con sindrome di Down (P = 0.02). Il polimorfismo MTRR non è aumentato di omocisteina plasmatica. Omocisteina superiore è stato trovato con la presenza dell'allele MTHFR T. In conclusione, MTRR A66G è significativamente più comune nelle madri di bambini con sindrome di Down, ma non sembra aumentare il rischio di sindrome di Down, modificando il metabolismo dell'omocisteina. Le donne che hanno sia il MTRR e MTHFR genotipi variante sono ad aumentato rischio di produrre prole con sindrome di Down.