Association between cathepsin D polymorphism and Alzheimer's disease in a Chinese Han population.

Catepsina D (CTSD) è una proteasi aspartil intracellulare, che è attivo nel sistema endosomiale / lisosomiale. CTSD può giocare un ruolo nella malattia di Alzheimer (AD) attraverso fendendo la proteina precursore dell'amiloide in peptidi e degradanti tau proteina beta-amiloide in frammenti. Un polimorfismo funzionale in esone 2 del gene catepsina D (C -> T, Ala224Val) è stato recentemente segnalato per aumentare il rischio di AD in alcune popolazioni caucasiche, con una sovrarappresentazione significativa del allele T, ma questi rapporti sono non è stato universalmente duplicato. Abbiamo eseguito uno studio di associazione tra il polimorfismo CTSD e AD in 156 pazienti con AD sporadici e 183 controlli di cinesi Han etnia. I nostri dati hanno rivelato che la distribuzione dei genotipi CTSD e alleli era simile nei pazienti e controlli. No associazione diretta è stata trovata tra CTSD polimorfismo e rischio di AD. Ci potrebbe essere una debole interazione sinergica tra CTSD T e APOEepsilon4 allele ad aumentare il rischio di sviluppare AD.