Mutation analysis of BRIP1 in male breast cancer cases: a population-based study in Central Italy.

Il cancro al seno (BC) negli uomini è raro rispetto alle BC nelle donne, ma la sua incidenza è in aumento con l'attenzione verso questa malattia rara. Anche se con alcune differenze, condividere BC simili fattori di predisposizione genetica maschile e femminile, tra cui BRCA1 / 2, CHEK2, e le mutazioni PALB2. Come gli altri / 2 funzionalmente correlati geni di riparazione del DNA BRCA1, come CHEK2 e PALB2, BRIP1 è considerato un moderato-penetranza gene BC suscettibilità. Attualmente, il ruolo di BRIP1 su BC suscettibilità negli uomini è sconosciuto. In questo studio, abbiamo voluto valutare se varianti BRIP1 possono contribuire al rischio di sesso maschile BC (MBC), con la proiezione di 97 casi MBC, tutti negativi per BRCA1 / 2, CHEK2, e mutazioni PALB2, selezionato da una serie basata sulla popolazione di 126 MBC dal Centro Italia. Un totale di cinque BRIP1 germe linea alterazioni sequenza, tre codifica, e due varianti non codificanti, sono stati rilevati nella nostra serie. Le due varianti non codificanti IVS4-28G> A e 3'UTR 4049C> T sono state classificate come neutrale analisi in silico. Dei tre varianti di codifica, uno era una variante silente (E879E) e due comportato sostituzione aminoacidica (R264W e P919S) mostra un ruolo patogenetico putative mediante analisi in silico. Tuttavia, ulteriori analisi di perdita tumore-associato eterozigosità e la frequenza di varianti alleliche, testato in 203 controlli popolazione maschile, suggerisce un effetto neutro per entrambe queste varianti. Nel complesso, i nostri risultati indicano che le varianti BRIP1 non possono svolgere un ruolo importante nella predisposizione MBC.