MTHFR C677T polymorphism and risk of congenital heart defects: evidence from 29 case-control and TDT studies.

BACKGROUND: Methylenetetrahydrofolate reduttasi (MTHFR) è un enzima importante per il metabolismo dei folati negli esseri umani, ma è codificata dal gene MTHFR. Diversi studi hanno valutato l'associazione tra il polimorfismo MTHFR C677T e il rischio di difetti cardiaci congeniti (CHDS), mentre i risultati sono stati inconsistenti. METODI E RISULTATI: banche dati elettroniche multiple sono stati cercati per identificare gli studi rilevanti pubblicati fino al 22 Luglio 2012. I dati provenienti da studi caso-controllo e TDT sono stati integrati in un modello allelica utilizzando il Catmap e software Metafor. Ventinove pubblicazioni sono stati inclusi in questa meta-analisi. La meta-analisi complessiva ha mostrato associazione significativa tra MTHFR C677T polimorfismo e CHDs rischio nei bambini con eterogeneità (P eterogeneità = 0.000) e di bias di pubblicazione (P egger = 0.039), ma si è trasformato in nulla dopo il metodo assetto-e-fill è stato attuato (OR = 1.12, 95% CI = 0,95-1,31). Tuttavia, i risultati positivi sono stati ottenuti dopo stratificato per etnia e dimensione del campione in tutti i sottogruppi, tranne la popolazione mista. Per le madri, non vi era significativa associazione tra la variante e CHDs senza eterogeneità (P eterogeneità = 0.150, OR = 1.16, 95% CI = 1,05-1,29) e bias di pubblicazione (P = 0,981 Egger). Tuttavia, i risultati sono diversi su ogni sottogruppo nell'analisi stratificata di etnia e dimensione del campione. CONCLUSIONI: sia infantile e materna polimorfismi MTHFR C677T possono contribuire al rischio di CHDs.