Association between the dopamine receptor D4 (DRD4) gene and obsessive-compulsive disorder.

Disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) è un disturbo d'ansia frequente e invalidante. La dopamina (DA) potrebbe essere coinvolto nella sua fisiopatologia, quindi recettori DA sono geni candidati in OCD. A 48-base coppie (bp) polimorfismo trova nel terzo esone del recettore della dopamina tipo 4 (DRD4) gene è stato descritto. Precedenti studi caso-controllo, tuttavia, hanno riportato risultati inconcludenti in OCD. Lo scopo dello studio è stato quello di studiare questo polimorfismo in uno studio di associazione a base di famiglia di 55 trii. Estesa test di trasmissione-disequilibrium (ETDT) per la trasmissione allele preferenziale in questo gruppo ha mostrato l'assenza di trasmissione della allele 2 per il 48 bp repeat polimorfismo del gene DRD4 (P = 0,005). Inoltre, in uno studio di associazione di popolazione, abbiamo trovato una frequenza significativamente più bassa dell'allele 2 in pazienti che soffrono di OCD rispetto ai controlli etnicamente-appaiati (P ​​= 0,02). Non abbiamo trovato alcuna associazione tra DRD4 48 bp il polimorfismo con OCD nel sottogruppo di pazienti con tic comorbidità. Questo studio è il primo a riferire su una significativa associazione di varianti del gene DRD4 in OCD, trovato sia alla famiglia e studi di popolazione. I risultati suggeriscono che l'allele 2 o una variazione genetica vicina potrebbe avere un effetto protettivo contro i sintomi di OCD.