Polymorphisms of toll-like receptor 2 and 4 genes in rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus.

Recettori Toll-like umani (TLR) partecipare alla risposta innata e segnalare l'attivazione di immunità adattativa. Pertanto, questi TLR può essere importante in malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide (AR) e il lupus eritematoso sistemico (LES). Abbiamo studiato, utilizzando un metodo polimorfismo della lunghezza di reazione a catena della polimerasi di restrizione-frammento, la possibile associazione tra i polimorfismi di TLR2 (Arg677Trp e Arg753Gln) e TLR4 (Asp299Gly e Thr399Ile) geni con la suscettibilità o la gravità di RA e SLE. La nostra popolazione in studio consisteva di 122 pazienti con LES, 224 pazienti con artrite reumatoide, e un gruppo di controllo di 199 individui sani. I polimorfismi TLR2 erano molto rari nella nostra popolazione; nessun individuo trasporta polimorfismo TLR2-Arg677Trp è stato osservato, mentre il polimorfismo TLR2-Arg753Gln era presente solo l'1% della popolazione totale. Abbiamo trovato differenze statisticamente significative nella TLR4-Asp299Gly e il genotipo o allele distribuzione TLR4-Thr399Ile tra i pazienti affetti da LES, pazienti con artrite reumatoide, e individui di controllo. Allo stesso modo, nessuna associazione è stata trovata con uno qualsiasi dei parametri demografici e clinici testati sia in AR o in pazienti con LES. In conclusione, uno studio caso-controllo è stato utilizzato per analizzare, per la prima volta, l'influenza di TLR2 e TLR4 gene polimorfismo sulle caratteristiche predisposizione e clinici di SLE e RA ma fornita alcuna evidenza per l'associazione di TLR2 o TLR4 gene polimorfismo con entrambi malattia nella popolazione in studio.