Hearing impairment in Stickler syndrome: a systematic review.

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Categoria Systematic review
GiornaleOrphanet journal of rare diseases
Year 2012


BACKGROUND: La sindrome di Stickler è una malattia del tessuto connettivo caratterizzata da oculare, scheletrico, oro-facciale e difetti uditivi. E 'causata da mutazioni in diversi geni del collagene, cioè COL2A1, COL11A1 e COL11A2 (trasmissione autosomica dominante), e COL9A1 e COL9A2 (trasmissione autosomica recessiva). Il fenotipo uditivo nella sindrome di Stickler è segnalato in modo incoerente. Quindi abbiamo effettuato una revisione sistematica della letteratura per dare una panoramica aggiornata di perdita dell'udito nella sindrome di Stickler, e correlato con il genotipo. METODI: la letteratura in lingua inglese è stato rivisto attraverso le ricerche di PubMed e Web of Science, al fine di trovare articoli rilevanti che descrivono le caratteristiche uditive nei pazienti Stickler, insieme con il genotipo. Prevalenza di ipoacusia sono calcolati e correlati con i diversi geni coinvolti e il tipo di mutazione. RISULTATI: 313 pazienti (102 famiglie) descritti individualmente in 46 articoli sono stati inclusi. La perdita dell'udito è stata trovata nel 62,9%, principalmente da lieve a moderata quando riportato. Ipoacusia neurosensoriale era prevalentemente (67,8%). Conduttivo (14,1%) e misto (18,1%), perdita di udito è stato trovato soprattutto nei pazienti giovani o in pazienti con un difetto del palato. Nel complesso, le mutazioni in COL11A1 (82,5%) e COL11A2 (94,1%) sembrano essere più frequentemente associata a deficit uditivo di mutazioni in COL2A1 (52,2%). CONCLUSIONI: Audizione impairment nei pazienti con sindrome di Stickler è comune. Ipoacusia neurosensoriale predomina, ma anche la perdita dell'udito, soprattutto nei bambini e nei pazienti con un difetto del palato, si può verificare. I patogeni geni del collagene distinti sono associati con una diversa prevalenza di ipoacusia, ma comunque esiste variazione grande fenotipica. Regular uditivo follow-up è fortemente consigliato, soprattutto perché molti pazienti Stickler sono ipovedenti.

Epistemonikos ID: 4ae7787871a5651ffb89013de1554ad4376a01bc
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