MTHFR Gene variants C677T, A1298C and association with Down syndrome: A Case-control study from South India.

BACKGROUND: I 5,10-methylenetetrahydrofolate reduttasi (MTHFR) polimorfismi e bassi livelli di folato sono associati con l'inibizione della DNA metiltransferasi e di conseguenza l'ipometilazione del DNA. Lo spettro espansione di condizioni comuni legate polimorfismi MTHFR comprende certo risultato negativo nascita, complicazioni della gravidanza, i tumori, le malattie cardiovascolari e disturbi psichiatrici adulti, con alcune di queste associazioni rimanente ancora controversa. Trisomia 21 o sindrome di Down (DS) è la più comune causa genetica di ritardo mentale. Esso deriva principalmente dal fallimento del cromosoma 21 segregare normalmente durante la meiosi. Nonostante la ricerca sostanziale, i meccanismi molecolari alla base non-disgiunzione che porta alla trisomia 21 sono poco conosciuti. MATERIALI E METODI: Due varianti comuni C677T e A1298C del gene MTHFR sono stati proiettati in 36 genitori con figli DS e 60 coppie sane del Tamil Nadu e Karnataka. I genotipi MTHFR sono state studiate mediante analisi RFLP dei prodotti PCR-amplificati e confermati mediante sequenziamento. RISULTATI: Il genotipo CT è stato visto in tre ciascuno (8,3%) di casi di madri e padri. Un caso padre mostrò TT genotipo. Tutti gli individui di controllo esposti selvaggio tipo CC genotipo. Una frequenza simile per l'allele C raro del secondo polimorfismo è stato registrato nel caso madri (0,35) e padri (0.37) in confronto con le madri controllo (0.39) e padri (0,37). CONCLUSIONE: Questa prima relazione sulla MTHFR C677T e A1298C polimorfismi in trisomia 21 genitori da parte della popolazione del sud indiano ha rivelato che il polimorfismo MTHFR 677CT è stato associato ad un rischio per la sindrome di Down.