Cerebrospinal fluid analysis in the workup of GLUT1 deficiency syndrome: a systematic review.

IMPORTANZA: sindrome GLUT1 è una malattia curabile neurometabolico, caratterizzato da una bassa concentrazione di glucosio nel liquido cerebrospinale (CSF) e CSF diminuito rapporto glicemia. I rapporti dei pazienti con apparentemente normali livelli di glucosio CSF, però, hanno sollevato la questione se l'analisi CSF è uno strumento di screening affidabile per sindrome GLUT1. OBIETTIVO: Per determinare il valore di analisi CSF nel workup di sindrome da deficit GLUT1. PROVA REVIEW: PubMed è stato cercato fino a luglio 2012 utilizzando i termini del glucosio transporter 1 (GLUT-1) sindrome, difetti trasportatore di glucosio, e SLC2A1 gene. Riferimenti rilevanti citati negli articoli sono stati inclusi. I risultati CSF di tutti i pazienti con sindrome geneticamente provata GLUT1 descritto in letteratura sono stati rivalutati. RISULTATI: I livelli di glucosio nel CSF, la CSF a rapporti di glucosio nel sangue, ed i livelli di lattato nel CSF sono stati segnalati per 147 (94%), 152 (97%), e il 73 (46%) di 157 pazienti, rispettivamente. I livelli di glucosio CSF ​​variava 16,2-50,5 mg / dL ed erano pari o inferiore al 10 ° percentile per tutti i 147 pazienti. Il CSF a rapporti di glucosio nel sangue variava ,19-,59 ed erano pari o inferiore al 10 ° percentile per 139 dei 152 pazienti (91%), ma potrebbero essere nel range di normalità pure. I livelli di lattato CSF ​​variava 5,4-13,5 mg / dL ed erano pari o inferiore al 10 ° percentile per 59 dei 73 pazienti (81%). Un profilo CSF ​​tipico sindrome GLUT1, che è definito come un livello di glucosio CSF ​​uguale o inferiore al 10 ° percentile, un CSF rapporto glicemia uguale o inferiore al 25 ° percentile, e un livello di lattato CSF ​​uguale o inferiore al 10 ° percentile, sia trovato in solo 35 su 4099 campioni di CSF (0,9%) presenti nel nostro database CSF di pazienti che hanno ricevuto una diagnosi diversa da sindrome GLUT1. Concludono gli autori: Concludiamo che se vengono applicati i valori di riferimento specifici per età, CSF glucosio e livelli di lattato sono biomarcatori adeguate nel iter diagnostico della sindrome da deficit di GLUT1. Disponibilità futura di tutto il sequenziamento dell'esoma nella pratica clinica farà l'esistenza di un biomarcatore affidabile per GLUT1 sindrome ancora più importante, al fine di interpretare i risultati genetici e, ancora più importante, da non perdere i pazienti SLC2A1-negativi con sindrome GLUT1.