Rheumatological manifestations, organ damage and autoimmunity in hereditary C2 deficiency.

OBIETTIVO: Analizzare manifestazioni reumatiche, danni d'organo e le risposte autoimmuni in un'ampia coorte di pazienti (n = 45) con deficit C2 omozigote (C2D) e lungo termine di follow-up. METODI: Le cartelle cliniche sono state riviste e sono stati integrati con un questionario inviato per la valutazione delle malattie cardiovascolari (CVD), i fattori di rischio. Danno d'organo è stata valutata utilizzando il Lupus Sistemico Cliniche Collaborative International / American College of Rheumatology Indice di danno (SLICC / ACR DI). Sono state indagate le cause di pensione di invalidità. Gli autoanticorpi sono stati determinati con metodi stabiliti. RISULTATI: I pazienti con malattie reumatiche had lupus eritematoso sistemico (LES, n = 12), malattia del tessuto connettivo indifferenziato (n = 5) o vasculite (n = 3). A giudicare dalle annuale SLICC / ACR DI, C2D pazienti con LES correre un simile rischio di sviluppo di malattie gravi come gli altri pazienti con LES. È stato osservato un aumento della frequenza di CVD non spiegata da fattori di rischio Framingham-correlati. Pensioni di invalidità sono principalmente legati alla malattia reumatologica. La prevalenza di anticorpi anti-nucleari in C2D con LES e di anti-SS-A è stata del 25%, mentre anti-RNP è stato trovato nel 45%. Solo un paziente ha mostrato anticorpi anti-dsDNA. Formazione di anticorpi anti-cardiolipina (aCL) sembrava essere aumentato in C2D nonostante l'assenza di una sindrome antifosfolipidi. La prevalenza di anticorpi per la regione simile al collagene di C1q (C1qCLR) era anche molto elevata e non era legato a manifestazioni reumatologiche. CONCLUSIONI: La gravità della SLE a C2D è simile a quella del LES in altri pazienti. Fattori di rischio convenzionali non spiegano l'insorgenza di malattie cardiovascolari in C2D. L'alta prevalenza di aCL e anti-C1qCLR indica i meccanismi attraverso i quali la funzione del complemento alterata favorisce la formazione di autoanticorpi.