A biologically important single nucleotide polymorphism within the toll-like receptor-4 gene is not associated with rheumatoid arthritis.

BACKGROUND: L'artrite reumatoide (AR) è una condizione eterogenea che colpisce 1-2% della popolazione. Genetica rappresentano il 30% della predisposizione alle malattie, con un terzo derivante dal Complesso Maggiore di Istocompatibilità. Il gene toll-like receptor 4 (TLR-4), che è stato mappato sul cromosoma 9 (9q32-q33) è coinvolto nel riconoscimento immunitario con conseguente rilascio di citochine proinfiammatorie tra cui TNF. Un polimorfismo a singolo nucleotide (+ 896A -> G) conseguente alla sostituzione aminoacidica (Asp299Gly) ha dimostrato di interrompere TLR-4 segnalazione mediata. OBIETTIVO: Abbiamo cercato di determinare se questo TLR-4 polimorfismo influenza la suscettibilità ad artrite reumatoide. METODI: DNA è stato estratto da 879 controlli sani e 212 pazienti con artrite reumatoide reclutati dal nord dell'Inghilterra. La genotipizzazione è stata effettuata utilizzando un 5 'nucleasi allelica Taqman test discriminazione. Le frequenze alleliche sono stati confrontati tra i due gruppi. Abbiamo esaminato anche se un'associazione esisteva non portatori degli alleli DRB1 condiviso epitopi. RISULTATI: La frequenza dell'allele raro 5,9% nei controlli e il 7% nei pazienti. Confronto di rara carrozza allele tra i controlli ed i pazienti non ha evidenziato alcuna differenza significativa p = 0,13. Questo è stato anche il caso di epitopi in comune negativo individui p = 0.92. CONCLUSIONE: Il TLR-4 896 il polimorfismo non sembra influenzare la suscettibilità alla artrite reumatoide.