Association between MTHFR gene polymorphisms and the risk of autism spectrum disorders: a meta-analysis.

Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est essentielle à la biosynthèse de l'ADN et le processus épigénétique de la méthylation de l'ADN, et de ses polymorphismes de gènes ont été impliqués comme facteurs de risque de malformations congénitales, de troubles neurologiques et les cancers. Cependant, des rapports sur l'association des polymorphismes de MTHFR atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas concluants. Par conséquent, nous avons étudié la relation entre les polymorphismes MTHFR (C677T et A1298C) et le risque de TSA par la méta-analyse. Jusqu'à Décembre 2012 huit études cas-témoins portant sur 1672 patients atteints de TSA et 6760 témoins ont été inclus pour la méta-analyse. Les résultats ont montré que le polymorphisme C677T a été associée à une augmentation significative le risque de TSA dans tous les modèles de comparaison [T vs allèle C (fréquence de l'allèle): odds ratio (OR) = 1,42, intervalle de confiance à 95% (IC): 1,09 à 1,85 , CT vs CC (hétérozygote): = 1,48, IC 95% OR: 1,09 à 2,00; TT contre CC (homozygote): OR = 1,86, IC 95%: 01.08 à 03.20; CT + TT vs CC (modèle dominant ): OR = 1,56, IC 95%: 1.12 à 2.18, et TT vs CC + CT (modèle récessif): OR = 1,51, IC 95%: 1,02-2,22], alors que le polymorphisme A1298C a été trouvé à être significativement associée à réduit le risque de TSA mais seulement dans un modèle récessif (CC vs AA + AC: OR = 0,73, IC 95%: 0,56 à 0,97). En outre, nous avons stratifié la population de patients selon qu'ils provenaient d'un pays à l'enrichissement des aliments en acide folique ou non. La méta-analyse a montré que le polymorphisme C677T a été trouvé à être associée à TSA que chez les enfants des pays sans enrichissement des aliments. Notre étude a révélé que le polymorphisme C677T MTHFR contribue à l'augmentation du risque de TSA, et l'acide folique périconceptionnel peut réduire le risque de TSA chez les personnes MTHFR 677C> T polymorphisme. Autisme Res 2013, ● ●: ● ● - ● ●. © 2013 Société internationale pour la recherche sur l'autisme, Wiley Periodicals, Inc.