Folate metabolism gene polymorphisms MTHFR C677T and A1298C and risk for Down syndrome offspring: a meta-analysis.

OBJECTIFS: MTHFR C677T et A1298C ont été associés avec le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down (DS), mais les résultats étaient contradictoires. Nous avons effectué cette méta-analyse pour dériver une estimation plus précise de l'association entre les polymorphismes et DS de MTHFR maternels. Conception de l'étude: Une recherche électronique dans PubMed et la base de la biomédecine chinoise a été menée pour choisir les études pour la méta-analyse. Vingt-huit études cas-témoins contenant MTHFR C677T et polymorphismes du gène A1298C ont été choisis, et odds ratio (OR) avec un intervalle de confiance (IC) a été utilisé pour évaluer la force de cette association. RÉSULTATS: études cas-témoins incluant 2806 cas et 4597controls pour MTHFR C677T ont été identifiés. Les résultats globaux ont suggéré que la variante génotypes MTHFR C677T ont été associés à des risques DS (TT + CT vs CC: OR = 1,305, IC à 95%: 0,125 à 1,514, p = 0). Dans l'analyse stratifiée, les personnes ayant le génotype T-transporteurs dans le modèle dominant avaient un risque accru de DS (OR = 1,171, IC à 95%: 0,976 à 1,405, p = 0,09) chez les sujets caucasiens et chez les sujets asiatiques (OR = 1.749, IC à 95%: 1,084 à 2,824, p = 0,022). En outre, les études cas-témoins incluant 1854 cas et 2364 contrôles pour MTHFR A1298C ont été choisis. Les associations entre MTHFR A1298C et le risque d'avoir un enfant avec DS sont introuvables. Un graphique en entonnoir symétrique, l'épreuve du Egger (p = 0,126) a proposé une absence de biais de publication. CONCLUSION: Cette méta-analyse confirme l'idée que MTHFR C677T génotype est associé à un risque accru pour DS progéniture.