Rapid diagnosis of MCAD deficiency: quantitative analysis of octanoylcarnitine and other acylcarnitines in newborn blood spots by tandem mass spectrometry.

Nous rapportons l'application de la spectrométrie de masse en tandem pour le dépistage néonatal prospective pour à chaîne moyenne acyl-CoA déshydrogénase (MCAD) carence. Carence en MCAD est diagnostiquée à partir de taches de sang séché sur les cartes de papier filtre de nouveau-nés sur la base de l'augmentation de acylcarnitines de longueur de chaîne moyenne identifiés par dilution isotopique méthodes de spectrométrie de masse. Une méthode semi-automatique robuste et précis pour l'analyse des acylcarnitines de longueur de chaîne moyenne que leurs esters de butyle a été élaboré et validé. Les données quantitatives de l'analyse de 113 taches de sang sur papier filtre collectés au hasard des nouveau-nés sains ont montré de faibles concentrations de acylcarnitines de longueur de chaîne moyenne comme octanoylcarnitine. La concentration maximale de octanoylcarnitine était de 0,22 pmol / L, la majorité étant au niveau ou en dessous de la limite de détection. Dans les 16 taches de sang de nouveau-nés présentant un déficit en MCAD confirmé, octanoylcarnitine a été fortement augmentée [médiane de 8,4 pmol / L (gamme de 3,1 à 28,3 pmol / L)], ce qui permet la détection facile. La concentration de octanoylcarnitine était significativement plus élevée dans ces 16 nouveau-nés (<3 jours d'âge) que chez les 16 patients âgés (âgés de 8 jours à 7 ans) présentant un déficit en MCAD (1,57 pmol / L, à une distance moyenne de 0,33 à 4,4). L'expérience combinée de dépistage néonatal prospective en Pennsylvanie et en Caroline du Nord a montré une fréquence de la maladie de carence MCAD de 1 à 17,706. Pas de faux-positifs et aucun des résultats faussement négatifs connus ont été trouvés. Une méthode validée existe actuellement pour le dépistage néonatal du déficit en MCAD prospective.