Neuroacanthocytosis in china: a review of published reports.

ANTECEDENTES: Neuroacanthocytosis (NA) síndromes son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por la presencia de acantocitos y patología multisistémica neuronal, incluyendo corea-acantocitosis (CHAC), síndrome de McLeod (MLS), de Huntington-enfermedad como 2 (HDL-2), y neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (Pkan). China tiene la mayor población en el mundo, lo que hace que sea un buen lugar para la investigación de las enfermedades raras como NA. MÉTODOS: Se realizaron búsquedas en Medline, ISI Proceedings, China Infraestructura Nacional del Conocimiento, y Wanfang datos de la literatura publicada al 31 de diciembre de 2013 para todos los informes de casos de NA chino publicados y extrajeron los hallazgos clínicos y de laboratorio. RESULTADOS: Un total de 42 estudios que describen 66 casos se encontró que eran elegibles para su inclusión. Edad de inicio de los síntomas oscila entre 5 y 74 años. Los hallazgos más comunes incluyen movimientos hipercinéticos (88%), discinesia orofacial (80%), distonía (67%), y la disartria (68%), así como la atrofia caudado o ventrículos laterales agrandados en neuroimagen (64%), y elevado creatina quinasa (52%). La mayoría de los casos no fueron confirmados por las pruebas moleculares específicas. Sólo dos casos fueron estudiados y diagnosticados como CHAC o MLS genéticamente. DISCUSIÓN: En vista de la prevalencia de síndromes de NA en otros países, el número de pacientes en China parece estar subestimado. Pacientes NA China pueden beneficiarse de la creación de redes que ofrecen diagnósticos específicos y el cuidado de las enfermedades raras.