Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.

الغلوتاريك نوع بيلة حمض I (مرادف، احمضاض الدم الغلوتاريك نوع I) هو حماض البولي العضوي نادرة. علاج المرضى تتطور بشكل مميز خلل التوتر في مرحلة الطفولة مما أدى إلى ارتفاع معدلات المراضة والوفيات. المتعلقات عصبية مرضية هو إصابة الجسم المخطط الذي ينتج عن الأزمات دماغي عجلت عن الأمراض المعدية، والتحصينات وجراحة خلال فترة محدودة من نمو الدماغ، أو تطور دهاء دون أزمات واضحة سريريا. ويتسبب الغلوتاريك نوع بيلة حمض I عن نقص الموروثة من glutaryl، لجنة الزراعة نازعة التي تشارك في مسارات تقويضي من L-ليسين، L-هيدروكسي ليزين وتريبتوفان. هذا الخلل يؤدي إلى ارتفاع حمض الغلوتاريك، وحامض 3-hydroxyglutaric، حمض glutaconic، و glutarylcarnitine التي يمكن الكشف عنها بواسطة الغاز الكروماتوغرافيا / قياس الطيف الكتلي (الأحماض العضوية) أو بالترادف قياس الطيف الكتلي (acylcarnitines). يتم تضمين الغلوتاريك نوع بيلة أنا في لوحة من الأمراض التي يتم تحديدها من قبل موسعة فحص حديثي الولادة في بعض البلدان. وقد تبين أنه في الغالبية العظمى من المرضى الذين شخصت neonatally إصابة الجسم المخطط يمكن الوقاية منها عن طريق العلاج الأيضية مجتمعة. ينبغي إدخال العلاج الأيضية التي تتضمن اتباع نظام غذائي منخفض يسين، مكملات كارنيتيني وتكثيف العلاج في حالات الطوارئ أثناء النوبات الحادة من المرض واغل ومراقبتها من قبل فريق متعدد التخصصات من ذوي الخبرة. ومع ذلك، بدء العلاج بعد ظهور الأعراض عموما ليست فعالة في منع ضرر دائم. خلل التوتر الثانوي في كثير من الأحيان يصعب علاجه، ولا يمكن توقع نجاعة الأدوية المتاحة على وجه التحديد في مريض على حدة. الهدف الرئيسي من هذا التعديل هو إعادة تقييم التوصيات التشخيصية والعلاجية السابقة للمرضى الذين يعانون من هذا المرض ودمج نتائج الأبحاث الجديدة في التوجيهي.