Polymorphisms in Complement Factor H and Hemicentin-1 genes in a Japanese population with dry-type age-related macular degeneration.

OBJETIVO: Para determinar si los polimorfismos en el gen factor H del complemento (CFH) y el gen Hemicentin-1 en el locus ARMD1 están asociados con la degeneración macular seca relacionada con la edad (AMD) en pacientes japoneses. Diseño: estudio de laboratorio clínicamente relevantes. Se estudiaron Ochenta pacientes japoneses no relacionados con DMAE seca y 196 pacientes control japoneses: MÉTODOS. Dos exones del gen CFH y cuatro exones del gen Hemicentin-1 fueron amplificados por reacción en cadena de la polimerasa y se secuenciaron directamente. RESULTADOS: Para el gen CFH, la frecuencia de la variante Tyr402His informado anteriormente no fue significativamente mayor en el grupo de AMD que en el grupo de control (P = 0,31). En el gen Hemicentin-1, se detectaron tres alteraciones en la secuencia (Asp5088Val, IVS99-13C / T, y His5245Gln), y no se detectó la Gln5346Arg informado originalmente. CONCLUSIÓN: El gen CFH y Hemicentin-1 genes no parecen estar implicados en una fracción estadísticamente significativa de los casos de DMRE seca en la población japonesa.